Testování psů: Hyperurikosurie

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH

Celkem 35 různých souvisejících testů Zobrazit všechny Skrýt související testy

Hyperurikosurie

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny.

Onemocnění se vyskytuje u plemen dalmatin, buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

Alantoin je konečným produktem katabolismu purinů u všech savců s výjimkou člověka, lidoopů a psího plemena Dalmatin. Lidé a dalmatini produkují kyselinu močovou, což vede k zvyšování koncentrace kyseliny močové v krvi a moči a může vést k závažným zdravotním problémům. Mechanismus, jakým vznikají vysoké hladiny kyseliny močové v krvi, je ale u obou druhů odlišný.

V ledvinách lidí a primátů, je kyselina močová filtrována glomeruly a pak je část reabsorpována v proximálních tubulech, kde opět vstupuje do oběhu. Během evoluce primátů se nahromadilo několik nesmyslných mutací v enzymu urátoxidasa (katalyzuje oxidaci kyseliny močové na alantoin), což vedlo k umlčení funkce enzymu a k zvýšení koncentrace kyseliny močové v krvi a moči. Kyselina močová volně cirkuluje ve formě kyseliny močové nebo soli kyseliny močové v plazmě, kde slouží jako volný radikál. Kyselina močová tak predisponuje člověka k ledvinovým kamenům a dně.

U dalmatinů je schopnost reabsorpce kyseliny močové v proximálním tubulu zcela ztracena díky mutaci v urát-transportním proteinu; vylučování kyseliny močové je rovno nebo překračuje rychlost glomerulární filtrace. U dalmatinů došlo tedy k poruše metabolismu moči, což způsobilo, že dalmatini vylučují kyselinu močovou namísto alantoinu. Kyselina močová vytváří u dalmatinů močové kameny. Tato vlastnost byla pravděpodobně v chovu dalmatinů vyšlechtěna díky upřednostňování psů s výrazným tečkováním. Specifický vzor srsti vznikl kombinací nejméně tří různých mutací:

  • 1) mutací pro bílou barvu srsti (MITF gen, Karlsson et al. 2007),
  • 2) dominantní mutací v lokusu T způsobující tečkování (Little 1957),
  • 3) mutací ovlivňující velikost teček - právě s touto mutací je pravděpodobně segregována mutace zodpovědná za vznik hyperurikosurie (Schaible 1976).

Protože všichni psi plemene dalmatin jsou homozygotní pro toto metabolické onemocnění, byl v letech 1973 v USA zahájen projekt backcross. Tento projekt vznikl za účelem vymýtit defektní gen, vedl ho Dr. Robert Schaible, který záměrně křížil dalmatiny s pointery (Schaible 1986). Vznikalo potomstvo, které mělo nízkou hladinu kyseliny močové tzv. LUA a potomstvo s vysokou hladinu kyseliny močové tzv. HUA. V chovu se dále křížili jen potomci LUA s čistokrevnými dalmatiny. Americká plemenná kniha tomu nebyla nejprve nakloněna, u potomstva LUA se mohl objevil horší exteriér (formát těla, tečkování) ale i povaha. Po desítkách let selekce tito LUA psi již mají vystaven rodokmen (AKC). Tento projekt podporuje mnohem více chovatelů, s LUA dalmatiny se můžete setkat už i v Evropě např. v Německu, Anglii.

Dnes je již dostupný DNA test, který spolehlivě odhalí gen způsobující nadměrné vylučování kyseliny močové. Hyperurikosurie u psů je způsobena jednonukleotidovou záměnou c.G563T (p.C188F) v SLC2A9 genu (gen pro urát-transporter) (Bannasch et al. 2008). Hyperurikosurie je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutaci od obou svých rodičů - tito jedinci se nazývají postižení homozygoté. Jedinci pouze s jednou mutovanou alelou jsou přenašeči nemoci bez klinických příznaků.

Téměř všichni psi plemene dalmatin, s výjimkou LUA dalmatinů, jsou postiženi hyperurikosurií - postižení homozygoté - mají mutaci v obou alelách genu SLC2A9.  Stejná mutace byla nalezena i plemen buldok, černý ruský teriér, americký stafordšírský teriér, retrívr, Parson Russell teriér, jihoafrický Boerboel, výmarský ohař, velký münsterlandský ohař, německý ovčák; nevylučuje se přítomnost i u jiných psích plemen (Karmi et. al 2010).

.

Reference:

N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337-1342

Karlsson EK, Baranowska I, Wade CM, Salmon Hillbertz NH, Zody MC, et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39: 1321-1328.

Little C (1957) The Inheritance of coat color in dogs. New York: Howell Book House. 194 p.

Schaible R (1976) Linkage of a pigmentary trait with a high level of uric acid excretion in the Dalmatian dog. Genetics 83: S68.

Schaible RH. Genetic predisposition to purine uroliths in Dalmatian dogs Veterinary Clinics of North America. Small Animal Practice. 1986;16:127–131.

Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi:10.1371/journal.pgen.1000246

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras - celkem pro 41 různých ras. Zobrazit všechny rasy Skrýt rasy

Obvyklá doba vyšetření: 10 pracovních dnů
Cena za 1 test: 56.00 $ bez DPH