Dilute coat color with neurological defects in Miniature Dachshunds

Die als CDN bezeichnete Krankheit entspricht dem menschlichen Griscelli-Syndrom Typ 1 (GST1). Das auffälligste Merkmal ist eine auffällig verdünnte Fellfarbe, die durch eine Störung des Transports und Transfers der Melanosomen aus den Melanozyten verursacht wird. Diese Erkrankung wird jedoch von schweren neurologischen Anomalien begleitet, die bereits bei Welpen im Alter von 4 Wochen auftreten. Betroffene Welpen sind nicht in der Lage, ihren Kopf aufrecht zu halten oder über längere Zeit in einer stabilen Position auf dem Bauch zu bleiben. Sie reagieren fast gar nicht auf Umweltreize.

Die Ursache der Krankheit ist die Mutation c.4973_4974insA im MYO5A-Gen, das für das Motorprotein Myosin VA kodiert. Die fehlende Funktion dieses Proteins verringert die synaptische Plastizität und führt zu neurologischen Defiziten.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Christen, M., de le Roi, M., Jagannathan, V., Becker, K., Leeb, T. : MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel) 12:1479, 2021. Pubmed reference: 34680875.