Ředěná barva srsti s neurologickými defekty u trpasličích jezevčíků

Onemocnění, známé pod zkratkou CDN, je ekvivalentem lidského Griscelliho syndromu typu 1 (GST1). Nápadným znakem je zředěná barva srsti, způsobená narušením transportu melanosomů z melanocytů. Tento stav je však doprovázen vážnými neurologickými abnormalitami, které jsou patrné již u štěňat ve věku 4 týdnů. Postižení jedinci nejsou schopni udržet hlavu ve vzpřímené pozici nebo po delší dobu zůstat ve stabilní poloze na břiše. Na podněty okolního prostředí téměř nereagují.

Příčinou onemocnění je mutace c.4973_4974insA v genu MYO5A, který kóduje motorický protein myosin VA. Nedostatečná funkce tohoto proteinu snižuje synaptickou plasticitu a vede k neurologickým deficitům.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., de le Roi, M., Jagannathan, V., Becker, K., Leeb, T. : MYO5A Frameshift Variant in a Miniature Dachshund with Coat Color Dilution and Neurological Defects Resembling Human Griscelli Syndrome Type 1. Genes (Basel) 12:1479, 2021. Pubmed reference: 34680875.