Prüfung von Hunden: CEA*

Prüfung des CEA-Gens auf Mutation

* Die Untersuchung wird durch unser Partnerlabor durchgeführt. Genomia garantiert die Qualität der Dienstleistungen seiner Partner.
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Die klinische Diagnose des CEA-Defekts kann sehr kompliziert und manchmal schwer nachweisbar sein. Genetische Prüfung  ist eine gute Alternative zu der ophthalmologischen Untersuchung. Die Krankheit kann nicht geheilt werden, aber   sie kann in der Züchtung durch genetische Teste und Auswahl von geeigneten Eltern eliminiert werden. Die Prüfung wird nur einmal im Leben des Hundes ausgeführt, da sich die erbliche Veranlagung des Tieres während des Lebens nicht ändert.  Die genetische Prüfung kann am Abstrich der Mundhöhlenschleimhaut (nicht invasive Methode, die jeder Züchter bewältigt) oder Blutprobe durchgeführt werden.

CEA ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an CEA leiden.

Das Hauptsymptom der CEA ist Verdünnung der Netzhaut und blasse Farbe der Aderhaut des Welpen (sogenannte Aderhaut-Hypoplasie). Dieser Defekt allein genügt zur Bestätigung der Krankheit. Weitere Symptome müssen mindestens zwei sein, z.B. Colobom  (es fehlt ein Teil der Iris oder Netzhaut) und Verdrehung der Netzhautgefäße oder Colobom und Ablösung der Netzhaut oder Verdrehung der Aderhautgefäße und Hypoplasie der Aderhaut. Blutung im Auge gehört nicht zu den typischen Symptomen der CEA-Krankheit, da die Blutung bei ganzer Reihe von weiteren Augenkrankheiten erscheint.

Zur Beschädigung des Augenapfels kommt es schon im Laufe der Embryonalentwicklung ungefähr um den 30. Tag. Defekte in verschiedenen Teilen des Augenapfels werden abhängig von der Intensität der Betroffenheit der einzelnen Keimblätter postnatal gefunden:

• Im Falle, daß das Mesoderm, aus welchem sich die Aderhaut entwickelt, betroffen ist, kommt es zu unzureichender Gefäßversorgung, Pigmentschwund und Aderhaut-Hypoplasie. In diesem Falle spricht man über „mittelschwere Form von CEA". Im Alter von drei Monaten des Hundes verfärbt sich die Netzhaut mit Pigment, der manchmal die krankhaften Veränderungen der Aderhaut überdeckt. Deswegen ist es nötig die Welpen schon im frühen Alter unterhalb von drei Monaten klinisch untersuchen zu lassen. Hunde, die mit der mittelschweren Form von CEA betroffen sind,  erblinden  meistens nicht, aber deren Nachkommen können die schwere Form von CEA vererben.
• Falls das Ektoderm betroffen ist, kann man auf der Netzhaut Verdrehung der  Primärgefäße, Krümmung, Ablösung der Netzhaut  (Grund der Blindheit), bzw. Blutungen im Auge beobachten. Auf dem Sehnerv bilden sich Colobome, in Folge  der unvollständigen Schließung der fötalen Augenspalte.  In diesen Fällen spricht man über die „schwere Form von CEA", an welcher ungefähr 25 % aller mit CEA betroffenen Hunde leiden. Defekte der Aderhaut sind bei Welpen schon im Alter von 8 bis 12 Wochen erkennbar.  Üblicherweise werden beide Augen betroffen, die Veränderungen  können unterschiedliche Intensität haben und können sich gegenseitig kombinieren.  Einzelne Symptome der CEA-Krankheit können sich mit dem Alter des Hundes ändern.
  

Die Zitation:
Staňa P. (2001) Anomálie oka kólií. Pes přítel člověka. 12, 46, 6 - 7.
Eva Chmelíková, Vilma Lánská, Markéta Sedmíková, Helena Härtlová, Jaroslav Petr (2006) Strašák zvaný CEA. Planeta zvířat. 2, 2006
Parker, H. G.; Kukekova, A. V.; Akey, D. T.; Goldstein, O.; Kirkness, E. F.; Baysac, K. C.; Mosher, D. S.; Aguirre, G. D.; Acland, G. M.; Ostrander, E. A. : Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 17: 1562-1571, 2007. PubMed ID : 17916641