Prüfung von Hunden: Faktor VII-Mangel

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Faktor VII-Mangel

Faktor VII (FVII) ist ein Vitamin-K-abhängiger Glykoprotein, der in der Leber gebildet und in den Blutkreislauf als einkettiges Zymogen, das nach der Aktivierung eine Schlüsselrolle bei Blutgerinnungsbeginn spielt, ausgeschieden wird. Falls es zu einer Gefäßverletzung kommt, FVII in Kombination mit Gewebefaktor (FT) und in Anwesenheit von Kalzium spaltet den Faktor IX und Faktor X in seine aktive Form, die sich auf Bildung eines Thrombins beteiligt. Der Faktor VII-Mangel beeinflusst ungünstig die Blutgerinnung und verursacht übermäßige Blutung bei Verletzung oder anderem Eingriff in den Organismus (z.B. geplante Operation des Hundes).

Im Jahre 2007, Callan et al. haben eine Mutation, die den FVII-Mangel beim Beagle verursacht, beschrieben.  Es handelt sich um eine Substitution c.6385G>A in EGF-2 Domäne, die zum Austausch von Glycin durch Glutaminsäure in Position 96 führt. Weitere Forschungen haben nachgewiesen, dass gleiche Mutation für den FVII-Mangel auch bei Rassen Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai (Miniature Alaskan Husky), Großer Schnautzer und Scottish Deerhound verantwortlich ist.

F VII-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen (P/P, positiv/positiv)  und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (N/P, positiv/negativ) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit FVII-Mangel betroffen.

Eine molekular-genetische Untersuchung kann zuverlässig die Träger des mutierten Allels, die nicht klinisch erkranken, identifizieren. Wir empfehlen, dass alle Hunde, die zur Zucht bestimmt sind, untersucht werden. In Hinsicht auf das hohe Risiko der Erkrankung von Nachkommen, wenn es zur Paarung zwischen zwei Trägern kommt, wird empfohlen, dass ein Träger mit einem Wildtyp-Genotyp gepaart wird (N/N, negativ/negativ, d.h. einem Hund ohne Genmutation).

Zitation:
Callan MB et al.: A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost 2006; 4: 2616-22.

Liste der Hunderassen

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