GSD IIIa bei Curly Coated Retriever

Glykogenose (Glykogenspeicherkrankheit, GSD) ist rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch Defizit der Enzymaktivität oder des Transportproteins, die entweder eine abnormale Glykogenstruktur oder abnormalen Gehalt in Geweben verursachen, gekennzeichnet wird. Die klinischen Symptome unterscheiden sich in Abhängigkeit von der Schwere des Enzymdefekts und den Geweben, in welchen es zur Glykogenanhäufung kommt. The Glykogenose-Typen sind nach dem Enzymdefekt klassifiziert und sind chronologisch nach der Zeit derer Beschreibung beziffert. Bei Hunden wurden bisher diese Glykogenose-Typen beschrieben:

• Typ Ia bei Maltesern (Mangel an Glukose-6-Phosphatase; Von Gierke Krankheit; OMIA 000418)
• Typ II bei Lappland Hunden (Mangel an lysosomalen Säure a-Glukosidase, Pompe Krankheit, OMIA 000419)
• Typ III bei Deutschen Schäferhunden (Fehlen des Glykogen Verzweigungsenzyms, Cori Krankheit)
• Typ VII bei Englisch Springer Spaniel (Mangel an Phosphofructokinase, Tarui Krankheit, OMIA 000421)

• Neuer Typ IIIa bei Curly-Coated Retriever (Fehlen des Glykogen Verzweigungsenzyms)

Im Jahre 2007, hat Brittany L. Gregory & Co. die neu entdeckte Mutation c.4223delA im AGL-Gen, die das Glykogen Verzweigungsenzym exprimiert und GSD IIIa bei Curly-Coated Retrievers verursacht, beschrieben. Das Defizit des Glykogen Verzweigungsenzyms verursacht Anhäufung des Glykogens mit abnormaler kompakter Struktur.

Die klinischen Symptome der GSD IIIa beim Curly-Coated Retriever sind in dem ersten Lebensjahr mild. Es kommt zur fortschreitenden Akkumulation des Glykogens in Leber und Muskeln. Die Symptome der Krankheit zeigen sich nach dem ersten Lebensjahr, die Hunde werden lethargisch, es kommt zu episodischer Hypoglykämie und Kollapsen. Die Anhäufung in Leber kann bis zur Leberzirrhose führen. Die Anhäufung in Muskeln führt zur fortschreitenden Muskel- und Herz-Myopathie.

Die Mutationen, die die Glykogenose bei Maltesern und Englisch Springer Spaniel verursachen, sind bekannt und können getestet werden, jedoch das Genomia Labor bietet diese Prüfungen vorerst nicht an.

Die GSD IIIA Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich nur bei denen Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbten, äußert. Diese Hunde werden als P/P (positiv / positiv) bezeichnet.  Ausführung einer molekular-genetischen Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose dienen. Die Träger des mutierten Gens, bezeichnet als  N/P (negativ / positiv, Heterozygoten), vererben das mutierte Gen nur von einem Elternteil und weisen keine klinischen Symptome auf, aber übertragen die Krankheit an seine Nachkommen.

Zittation:
Brittany L. Gregory et al.: Glycogen Storage Disease Type IIIa in Curly-Coated Retrievers; J Vet Intern Med 2007;21:40-46