GSD IIIa u curly-coated retrieverů

Glykogenózy (glycogen storage disease, GSD) jsou recesivně dědičné metabolické poruchy s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních. Klinické příznaky se liší v závislosti na závažnosti vady enzymu a v závislosti na tkáních, ve kterých je enzym exprimován. Glykogenózy jsou tříděny dle vady enzymu a číslovány chronologicky, dle doby jejich zmapování. U psů byly zatím popsány tyto glykogenózy:

• typ Ia u maltézských psíků (nedostatek glukózy-6-fosfatázy; von Gierkeho nemoc;OMIA 000418)
• typ II u laponských psů (nedostatek lyzozomální kyseliny a-glukosidázy, Pompeho nemoc, OMIA 000419)
• typ III u německých ovčáků (nedostatek odvětvujícího enzymu glykogenu, Coriho nemoc)
• typ VII u anglického špringršpaněla (nedostatek fosfofruktokinázy, Taruiho nemoc, OMIA 000421)

• nově typ IIIa u curly-coated retrieverů (deficit odvětvujícího enzymu glykogenu)

V roce 2007 Brittany L. Gregory a spol. publikovali nově nalezenou mutaci c.4223delA v genu AGL exprimující odvětvující enzym glykogenu, způsobující GSD IIIa u curly-coated retrieverů. Deficit odvětvujícího enzymu glykogenu způsobuje střádání glykogenu s abnormální kompaktní strukturou.

Klinické příznaky GSD IIIa u curly-coated retrieverů jsou v prvním roce života mírné. Dochází k postupnému ukládání abnormálního glykogenu v játrech a ve svalech. Příznaky nemoci se začínají projevovat po prvním roce života, psi bývají letargičtí, projevuje se intolerance ke cvičení, dochází k epizodické hypoglykémii a kolapsům. Střádání v játrech může postupně vést až k cirhóze, hromadění ve svalech vede k postupné svalové a srdeční myopatii.

GSD IIIa je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení chorobou GSD IIIa.

Mutace způsobující glykogenózu u maltézských psíků a anglických špringršpanělů jsou známy a je možno je testovat. Genomia tyto testy zatím nenabízí.

Publikace:
Brittany L. Gregory et al.: Glycogen Storage Disease Type IIIa in Curly-Coated Retrievers; J Vet Intern Med 2007;21:40-46