Prüfung von Hunden: Osteogenesis imperfecta bei den Dackeln

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
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Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Krankheit, welche die Rauhaardackel und Kurzhaardackel betrifft. Diese Krankheit zeichnet sich durch Knochen- und Zahnverdünnung aus. Die klinischen Symptome zeigen sich bei den Welpen schon in den ersten drein Monaten nach der Geburt. Eine besonders schwere Komplikation dieser Krankheit ist Osteopathie, die eine  unzureichende Bildung des Lamellenknochens verursacht, insbesondere bei den langen Knochen, Wirbelsäure und Schädel, was zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führt.  Bei den Zähnen  sind nur dünne Dentin-Schichten ohne die charakteristische tubuläre Form merkbar. Für den Knochenbau ist von grundlegender Bedeutung das Protein Kollagen Typ I, das in dem Körper das am meisten verbreitete Eiweiß ist. Die hoch geordnete Faserstruktur des Kollagens verleiht dem Kollagen spezifische mechanische Eigenschaften und dem Knochen die Elastizität.  Wenn die Struktur des Kollagens beschädigt wird, kommt es zur Störung der Knochenstabilität und nachfolgender Knochen- und Zahnbrüchigkeit und  zur Entwicklung der Osteogenesis imperfecta.

Drögemüller et al. (2009) haben die Mutation c.977C>T im SERPINH1 Gen (serpin peptidase inhibitor, Kollagen-bindendes Protein 1) identifiziert, die für die Entwicklung der Osteogenesis imperfecta bei den Dackeln verantwortlich ist.  Eckhardt et al. (2013) haben ein Screening der Dackelpopulation und die Mutation c.977C>T bei 1352 Dackeln aus 12 europäischen Ländern untersucht. Am häufigsten (17,3 %) kam diese Mutation bei Rauhaardackeln vor. Es wurden alle Dackelvarianten (Standard, Miniatur, Kaninchen) getestet, wobei die Häufigkeit des Vorkommens der Mutation bei allen Varianten ähnlich war. Ferner wurde das mutierte Allel auch bei Kurzhaardackeln gefunden und man kann das Vorkommen dieser Mutation im kleinen Maße auch bei den Langhaardackeln nicht ausschließen.

OI wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass  sich die Krankheit nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererben (rezessiver Homozygot), entwickelt. Heterozygot ist ein Hund, der das mutierte Alell nur von einem Elternteil vererbt hat und keine Symptome aufweist und klinisch gesund ist. Solche Hunde können jedoch das mutierte Alell  auf ihre Nachkommen übertragen.  Falls zwei Heterozygoten verpaart werden, werden theoretisch 25% der Nachkommen vollkommen gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation sein und 25 % vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und werden also mit OI betroffen.

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Reference:

Drögemüller C, Becker D, Brunner A, Haase B, Kircher P, et al. (2009) A Missense Mutation in the SERPINH1 Gene in Dachshunds with Osteogenesis Imperfecta. PLOS Genetics 5(7): e1000579.

Eckardt, J., Kluth, S., Dierks, C., Philipp, U., Distl, O. : Population screening for the mutation associated with osteogenesis imperfecta in dachshunds. Vet Rec 172:364, 2013. Pubmed reference: 23315765.

Seeliger, F., Leeb, T., Peters, M., Brügmann, M., Fehr, M., & Hewicker-Trautwein, M. (2003). Osteogenesis Imperfecta in Two Litters of Dachshunds. Veterinary Pathology, 40(5), 530–539.

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