Prüfung von Hunden: Myeloencephalopathy, progressive degenerative

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

Myeloencephalopathy, progressive degenerative

Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine neurologische Erkrankung, die das Rückenmark und das Gehirn befällt und zu einem fortschreitenden Abbau von Myelinscheiden und Nervenfasern führt, wodurch die Fähigkeit zur Übertragung von Nervenerregungen beeinträchtigt wird. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten bei Hunden zwischen dem 4. und 19. Lebensmonat auf und umfassen Hypermetrie (überschießende Bewegungen), einen wackeligen oder steifen Gang und Schwierigkeiten beim Treppensteigen und Aufstehen. Die Ataxie verschlimmert sich mit der Zeit, und die Krankheit führt zu einer Gehunfähigkeit und eingeschränkter Propriozeption.

Bei Australian Shepherds wird die Krankheit durch eine Mutation c.1169_1170dup im PNPLA8-Gen verursacht, das für eine Phospholipase kodiert, die wahrscheinlich am mitochondrialen Lipidstoffwechsel beteiligt und für die mitochondriale Funktion wesentlich ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Abitbol, M., Jagannathan, V., Laurent, N., Noblet, E., Dutil, G.F., Troupel, T., de Dufaure de Citres, C., Gache, V., Blot, S., Escriou, C., Leeb, T. : A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia. Anim Genet 53:709-712, 2022. Pubmed reference: 35864734

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