
Testování psů: Progresivní degenerativní myeloencefalopatie
Progresivní degenerativní myeloencefalopatie u australského ovčáka
Progresivní degenerativní myeloencefalopatie je neurologické onemocnění, které postihuje míchu a mozek a vede k postupnému rozpadu myelinových obalů a nervových vláken, což narušuje schopnost přenášet nervový vzruch. První známky onemocnění se projevují u psů mezi 4. a 19. měsícem věku a zahrnují hypermetrii (přestřelování pohybů), kolísavou neboztuhlou chůzi a potíže při chůzi do schodů a při vstávání. Ataxie se postupem času zhoršuje a onemocnění vede k neschopnosti chůze a deficitům propriocepce.
U australských ovčáků je onemocnění způsobeno mutací c.1169_1170dup v genu PNPLA8, kódujícím fosfolipázu, která se pravděpodobně účastní metabolismu mitochondriálních lipidů a je nezbytná pro funkci mitochondrií.
Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Abitbol, M., Jagannathan, V., Laurent, N., Noblet, E., Dutil, G.F., Troupel, T., de Dufaure de Citres, C., Gache, V., Blot, S., Escriou, C., Leeb, T. : A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia. Anim Genet 53:709-712, 2022. Pubmed reference: 35864734