Prüfung von Hunden: Trombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniel

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
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Thrombozytopenie bei Cavalier King Charles Spaniel

Thrombozytopenie ist eine Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist und die sich in schweren Blutungen äußert. Eine Thrombozytopenie wird durch eine verminderte Anzahl von Blutplättchen verursacht. Bei Cavalier King Charles Spaniels ist eine Mutation im Gen für β1-Tubulin (TUBB1) für die Krankheit verantwortlich. Es handelt sich um eine Missense-Mutation c.745G>A, die zu einer fehlerhaften Fragmentierung von Megakaryozyten, den Vorläufern der Blutplättchen, führt. Die produzierten Blutplättchen sind dann größer (ein Zustand, der als Makrothrombozytopenie bezeichnet wird), aber ihre Anzahl ist reduziert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Davis, B., Toivio-Kinnucan, M., Schuller, S., Boudreaux, MK. : Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 22:540-5, 2008. Pubmed reference: 18466252.

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