Trombocytopenie u psů

Trombocytopenie je onemocnění poruchy krevní srážlivosti, projevující se závažnými krvácivými stavy. Trombocytopenie je způsobena sníženým počtem krevních destiček. U Kavalír King Charles španělů je za nemoc odpovědná mutace genu pro β1-tubulin (TUBB1). Jedná se o missense mutaci c.745G>A, která vede k defektní fragmentaci megakaryocytů, prekurzorů krevních destiček. Produkované trombocyty jsou pak větší (stav označován jako makrotrombocytopenie), ale jejich počet je snížený. Stejná mutace pak byla prokázána u čivav, Russell teriérů, King Charles španělů, labradorských retrieverů, maltézských psíků, pudlů, Shih-tzu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Davis, B., Toivio-Kinnucan, M., Schuller, S., Boudreaux, MK. : Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 22:540-5, 2008. Pubmed reference: 18466252.