Xantinurie Typ II bei Dachshunds

Xantinurie ist eine Erbkrankheit, die durch die Ausscheidung großer Mengen von Xanthin im Urin gekennzeichnet ist. Das Enzym, das Xanthin zu Harnsäure abbaut, ist geschädigt. Xanthin ist ein schwer lösliches Produkt, das sich leicht ausfällt und Xanthinsteine bildet. Diese Konkremente wirken wie die meisten Urolithen - sie reizen die Harnwege, führen zu Harnstauung, erhöhen die Infektanfälligkeit der Harnwege und können zu sekundären Nierenschäden führen. Der Urin ist dunkel und deutlich stinkend, mit einer Beimischung von Blut. Das Wasserlassen ist schmerzhaft und oft erfolglos. Die ersten Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 7 Wochen und 4 Jahren auf.

Bei Dachshunds wird die Krankheit durch die c.137T>C Mutation im Gen für die Molybdän-Kofaktor-Sulfurase (MOCOS) verursacht. Die Mutation führt zu einer vorzeitigen Einführung des Stoppcodons und einer Verkürzung des resultierenden Proteins.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Tate, N.M., Minor, K.M., Lulich, J.P., Mickelson, J.R., Berent, A., Foster, J.D., Petersen, K.H., Furrow, E. : Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. Pubmed reference: 34584846