Поликистоз почек

Описание:

Поликистоз почек – это генетическая болезнь почек, которая наследуется не только у кошек, но и у людей и у других животных. У кошек больше всех поражены кошки персидские и экзотические.
PKD характеризуется присутствием многократных кист в каждой почке, заполненных водой. Эти кисты нарушают функцию почек и могут привести к почечной недостаточности и смерти больной особи. PKD – это неизлечимая хроническая болезнь, мера серьезности которой индивидуально отличается.  Клинические признаки болезни у кошек  с PKD зависят от размера и количества кист в почках. С возрастом кисты увеличиваются и становятся более многочисленными. У взрослой особи могут достигать нескольких сантиметров. Кисты обычно растут очень медленно, поэтому признаки болезни могут проявиться довольно поздно, обычно в 7-8-летнем возрасте.  В настоящее время нет способа предсказать, как быстро болезнь будет развиваться у данной кошки. Чем бóльшая часть функционирующей ткани почек заменяется нефункционирующими кистами, тем раньше начнут проявляться первые признаки недостаточности почек – постепенное отсутствие аппетита, убыток веса, повышенный прием жидкостей, более частое мочеиспускание.
ПКД является аутосомально доминантным наследственным заболеванием. Проявление болезни наступает у всех кошек, получивших аффективный доминантный ген даже только от одного из родителей. Если обозначить мутированный аллель „A" (вызывающий PKD)  нормальный здоровый аллель „a", то в случае вязки больной особи  A/a со здоровой особью a/a  у каждого потомка имеется 50 % вероятность наследственности  абнормального аллеля от больного родителя, т.е. у него самого проявится заболевание (A/a). У него также имеется  50 % вероятность приобретения нормального аллеля и будет здоровым a/a. В случае вязки двух позитивных особей  50 % котят помета будет позитивных (Aa), а только 25 % негативных (a/a), 25 % будет иметь дефектный ген от обоих родителей  (A/A). Особи A/A как правило умирают еще до рождения.  
В связи с PKD у кошек идентифицирована мутация в гене PKD1, замена C > A в экзоне 29. Эта мутация выявлена у кошек с заболеванием PKD – Персидских, Экзотических, Сиамских,   Ragdoll, Selkirk Rex, Scottish Fold.

Наследственность:

Доминантная наследственность

Тестируемая мутация:  c.10063C>A в ексоне 29 гене PKD1

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Литература:

Leslie A. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinsky, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin, Robert A. Grahn: Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1, J Am Soc Nephrol 15: 2548-2555, 2004

Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl I., [online], [citováno 1. června 2008]

Semerád M. PKD (Polycystic Kidney Disease) ledvinové onemocnění díl II., [online], [citováno 1. června 2008],  dostupný z WWW: http://www.allcats.cz/view.php?cisloclanku=2004091103