Degenerativní myelopatie

Psí degenerativní myelopatie (DM) je fatální neurodegenerativní onemocnění objevující se u mnoha plemen psů. Jedná se o nezánětlivou degeneraci bílé hmoty míchy. Příznaky se objevují nejdříve od pátého roku života, obvykle ale až po osmém roce života psa. Dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a končí úplným ochrnutím zadních končetin. Stav psa se postupně zhoršuje – příznaky mohou přibývat v průběhu až tří let, ale většinou dříve dojde k euthanasii psa.

Několik onemocnění míchy se projevuje podobnými symptomy jako DM. Klinická diagnóza DM může být definitivně provedena až post mortem histopatologickým rozborem. Potvrzující diagnóza může být provedena také positivním výsledkem genetického testu.

U řady plemen byla jako kauzální příčina identifikována bodová mutace c.118G>A v exonu 2 genu SOD1 (Awano at al. 2009). Záměnou G za A v sekvenci genu vznikne nesmyslný kodon – nedojde k řádnému přepisu genu a protein superoxiddismutasa 1, který je kódován SOD1 genem, nevznikne.

Není vyloučeno, že budou nalezeny další mutace v souvislosti s DM. Například u bernských salašnických psů již byla identifikována další specifická mutace c.52A>T v exonu 1 SOD1 genu.

Genetickým testem nelze předpovědět věk nástupu onemocnění ani míra závažnosti symptomů. Bohužel genetický test není schopen zjistit, jak závažně bude postižen potomek DM positivního psa bez příznaků. Výzkumy degenerativní myelopatie stále probíhají. Lze předpokládat, že další skutečnosti budou odhaleny.

.

Dědičnost degenerativní myelopatie

Mutace způsobující DM se dědí autosomálně recesivně.

• Psi s normálním genotypem (výsledek na certifikátu "Tested Genetically Normal") jsou DM zdraví.

• Přenašeči DM (výsledek na certifikátu "Tested Genetically Carrier") jsou zdraví, ale předávají vlohu pro onemocnění DM na své potomky s 50% pravděpodobností.

• Psi s rizikem propuknutí onemocnění DM (výsledek na certifikátu "Tested Genetically Affected") musí zdědit mutaci c.118G>A od obou svých rodičů.

  Křížením dvou přenašečů DM vznikne teoreticky 25 % zdravých psů, 50 % přenašečů a 25 % psů DM pozitivních.

.

Jak probíhá genetické testování

Genomia zajišťuje rutinní genetický test bodové mutace c.118G/A, který Genomia vyvinula a validovala. Test je nyní prováděn u partnerské laboratoře, protože testování bodové mutace je v ČR a v několika dalších zemích EU limitováno patentem.

Pro genetické testování je potřeba vzorek krve nebo stěru sliznice ústní dutiny. Krev se odebírá do zkumavek s EDTA. Stěr sliznice ústní dutiny se provádí sterilními kartáčky, kterými se stírá vnitřní strana tváře psa (nestírá se jazyk ani sliny). Stěrový kartáček se uchovává v papírové obálce, nesmí se uzavírat do neprodyšných obalů. Doporučuje se odběr provést u veterináře, který při odběru současně zkontroluje a potvrdí identitu psa.

Vzorky k testování odesílejte na adresu Genomia, Republikánská 6, 31200 Plzeň. Výsledky genetického testu jsou hotové obvykle za 7-10 dnů.

Cena testu je 1400 Kč za test včetně DPH, členové chovatelských klubů, které jsou registrované v klubovém programu laboratoře Genomia, mají 10 % slevu. Platby se nejčastěji realizují převodem na účet. Výsledný certifikát Vám bude zaslán emailem ve formátu pdf po uhrazení ceny testů.

.

Statistika mutace c.118G>A v genu SOD1 u Amerických bezsrstých teriérů

Testování ABT v laboratoři Genomia probíhá od pololetí 2017.

Celkem bylo v roce 2017 otestováno 38 ABT z České republiky.

normální genotyp byl nalezen u 19 psů (50 %)

genotyp přenašeče DM byl nalezen u 17 psů (45 %)

genotyp psa v riziku propuknutí DM byl nalezen u 2 psů (5 %)

Statistický údaj nevypovídá o celé populaci, je zatížen testováním příbuzných jedinců.