Proč je dobré testovat genetický screening u psů a koček

Genetický screening je metoda, která pomocí analýzy DNA odhaluje přítomnost mutací. Ty mohou být spojeny se zdravotními problémy, nežádoucí reakcí na léčbu, nebo naopak s užitečnými informacemi pro chov a prevenci. Screening obsahuje 298 markerů specifických pro různá psí plemena anebo 98 markerů specifických pro kočičí plemena. Markery zahrnují kauzální mutace dědičných onemocnění, vazebné mutace dědičných onemocnění a markery vzhledových vlastností. Genetický screening přináší řadu výhod jak pro samotná zvířata, tak i pro chovatele a majitele.

Včasná diagnostika, prevence nemocí, personalizovaná veterinární péče

Mnoho genetických poruch se projeví až v dospělosti nebo dokonce až ve stáří.  Genetický screening umožňuje odhalit rizika ještě předtím, než se objeví první příznaky. Díky tomu může veterinář přizpůsobit péči jedinci na míru – nastavit vhodnou prevenci, doporučit specifickou dietu nebo úpravu životního stylu, monitorovat zdravotní stav a předcházet komplikacím. Některé genetické mutace mohou ovlivnit i reakci zvířete na léčbu nebo anestezii. Testování tak může poskytnout veterinářům cenné informace pro výběr bezpečných a účinných léků či nastavení plánu očkování, operací nebo dlouhodobé terapie.

Odpovědný chov a zdravá populace

V mnoha chovatelských klubech je genetické testování již součástí povinných standardů. Pomocí identifikace nositelů nežádoucích mutací lze zodpovědně vybírat chovné páry, případně vhodně nastavit podmínky chovu tak, aby se snížilo riziko narození nemocných štěňat nebo koťat, předcházelo hromadění dědičných onemocnění v celé populaci a zároveň aby se udržela genetická rozmanitost plemene.

Pro řadu plemen existují genetické testy na konkrétní mutace, které jsou pro plemeno specifické. Screening oproti tomu pokrývá širokou škálu mutací, včetně těch, které zatím nejsou pro dané plemeno typické. Genetický screening tak má velký význam, a to nejen u plemen, pro která specifické testy zatím neexistují.

Některé mutace vznikly dávno před rozdělením na jednotlivá plemena, a proto se mohou objevit i u ras, u kterých bychom je neočekávali. V historii šlechtění se při křížení plemen šířily i skryté mutace, které vyšly najevo až při utužování fenotypových znaků příbuzenskou plemenitbou. Zdánlivě nepříbuzná plemena tak mohou nést tutéž mutaci a díky screeningu ji můžeme odhalit.

Závěrem

Souhrnný screening poskytuje komplexnější a bezpečnější obraz než pouze cílené testování. Jedná se o praktický nástroj, který spojuje prevenci, zodpovědný chov a cílenou veterinární péči. U plemen zatížených větším množstvím mutací představuje screening komplexní přehled za přijatelnější cenu, u kříženců se dokonce jedná o jediný způsob, jak získat skutečný přehled o zdravotních rizicích.

Celogenomové sekvenování

Celogenomové sekvenování představuje nejpokročilejší úroveň genetického vyšetření. Jde o metodu, při níž se přečte celý genetický kód jedince, tedy veškerá jeho DNA – tzv. genom. Díky tomu poskytuje nejpodrobnější a nejucelenější přehled o tom, co je vepsáno v DNA vašeho mazlíčka – nejen po stránce vzhledové či povahové, ale především zdravotní.

Hlavní hodnota vyšetření spočívá v jeho komplexnosti a dlouhodobé využitelnosti dat. Test dokáže odhalit nejen známé mutace spojené s nemocemi nebo predispozicí k nim, ale i varianty, které zatím nejsou detailně prozkoumané. Uchovaná data pak mohou sloužit jako databáze informací a lze je znovu analyzovat podle nejnovějších vědeckých poznatků.

Okamžitý přínos celogenomového sekvenování pro majitele spočívá v odhalení odchylek, které by běžným genetickým testováním zůstaly skryté. Zatímco genetický test se zaměřuje na jednu konkrétní mutaci a genetický screening na desítky až stovky nejběžnějších mutací u různých plemen, celogenomové sekvenování přečte veškeré geny jedince (u psa zhruba 20–25 tisíc). Díky tomu lze zachytit i mutace nespecifické pro plemeno, zcela nové genetické varianty či vzácná onemocnění.

Znalost kompletního genomu umožňuje veterináři přizpůsobit péči konkrétnímu jedinci: nastavit vhodnou prevenci, doporučit specifickou dietu nebo úpravu životního stylu, pravidelně monitorovat zdravotní stav a předcházet komplikacím.

Celogenomové sekvenování má nyní zásadní přínos pro vědecký výzkum. Umožňuje vytvářet rozsáhlé genetické databáze, které slouží k lepšímu porozumění mechanismům vzniku dědičných i získaných onemocnění. Díky porovnávání genomů velkého množství jedinců mohou vědci odhalovat nové souvislosti mezi genetickými variantami a zdravotními projevy a objevovat dosud neznámé mutace a rizikové faktory. Výsledky těchto studií tak přispívají nejen ke zlepšení péče o naše mazlíčky, ale i k posunu veterinární i humánní medicíny jako celku.

Celogenomové sekvenování je budoucností diagnostiky i chovatelských strategií. Nyní se využívá především pro individuální diagnostiku vzácných nemocí. V budoucnu lze očekávat výrazné rozšíření tohoto přístupu pro běžnou diagnostiku, stanovení plemenných hodnot jedince, predikce výkonů a kvalit.