Epilepsie Lafora - statistický přehled výsledků (duben 2018)

Od prosince 2017 do dubna 2018 Genomia testovala 512 bíglů na genetický test epilepsie Lafora  - detekce nestabilní expanze 12-meru v genu NHLRC1. Více informací o nemoci a testu naleznete na adrese https://www.genomia.cz/cz/test/lafora/

Testované vzorky pocházely z následujících zemí: Německo, Dánsko, Itálie, USA, Nový Zéland, Nizozemsko, Finsko, Francie, Rusko, Slovensko, Maďarsko, Velká Británie, Austrálie, Švýcarsko, Švédsko, Belgie, Norsko, Česká republika, Malta, Rakousko, Polsko, Singapur. (pořadí států je uvedeno náhodně)

.

Po rozdělení genotypu bylo zjištěno:

normální genotyp N2 / N2: 20 psů => 3,9%

normální genotyp N3 / N3: 256 psů => 50,0%

normální genotyp N2 / N3: 109 psů => 21,3%

přenašeč N2 / P: 24 psů => 4,7%, psi pocházejí z Německa, Dánska, Velké Británie, Austrálie, Itálie, Švýcarska

přenašeč N3 / P: 93 psů => 18,2%, psi pocházejí z Německa, Dánska, Velké Británie, Austrálie, Itálie, Švýcarska, Švédska, Belgie, Norska, České republiky, Malty, Rakouska, Polska

postižení epiepsií Lafora P / P: 10 psů => 1,9%, psi pocházejí z Německa, Dánska, České republiky

.

Souhrn:

• normální genotyp 75,2%
• přenašeči 22,9%
• postižení 1,9%

.

V testovaném souboru jsou zahrnuti příbuzní i nepříbuzní psi. Počet nalezených přenašečů je zvýšen oproti průměrné populaci vlivem testování příbuzných psů. Pravděpodobně je v průměrné populaci bíglů zastoupení přenašečů nižší, než bylo nalezeno v našem souboru vzorků. Nicméně je zřejmé, že mutovaná alela je v populaci bíglů výrazně rozšířena.

Další přehled bude připraven v září 2018.

Plzeň, Česká republika, 18. dubna 2018

Tým Genomia