Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií SDCA1 a SDCA2

Doposud bylo v České republice zachyceno genetickým testováním 10 % přenašečů SDCA1 (c.986T>C v genu KCNJ10) a 8 % přenašečů SDCA2 (c.130_131ins227 v ATP1B2 genu). Protestovanost varianty SDCA1 je asi o 20 % vyšší než u varianty SDCA2 – ne všichni testovaní psi byli vyšetřeni na obě varianty. Stále ještě existují psi s klinickými příznaky spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií, kteří jsou na SDCA1 a 2 negativní - je zřejmé, že bude nalezena další mutace odpovědná za onemocnění SDCA.

Byl zachycen jeden kombinovaný heterozygot SDCA1/SDCA2. Lze očekávat, že jich je více.

Byl zachycen jeden nemocný pes SDCA1, žádný nemocný SDCA2.

Záchyty mutantních variant SDCA1 a SDCA2 byly u malinoisů a tervuerenů.

Genetické testování je jediná účinná prevence narození štěňat se spongiózní cerebelární degenerací s cerebelární ataxií. Doporučujeme uznávat výsledek „clear po rodičích“ jen v případě doložení negativních výsledků obou rodičů na obě varianty SDCA1 i 2 a zároveň doložení ověření rodičovství u potomka (tj. stanovení DNA profilů rodičů i potomka a jejich vzájemné porovnání).

.

V Plzni dne 13.3.2019

Genomia tým