Syndrom levandulového hříběte (LFS)

Syndrom levandulového hříběte je dědičné neurologické onemocnění postihující především arabské koně. Je charakteristické kombinací neobvyklého zesvětleného zbarvení srsti a závažných neurologických poruch. Onemocnění je neléčitelné a vždy končí úhynem hříběte nebo eutanazií.

Postižená hříbata se rodí se světle zbarvenou srstí, která je popisována jako levandulová, světle šedá, cínová nebo světle kaštanová. Současně vykazují těžké neurologické příznaky, mezi které patří neschopnost vstát a sát, záchvaty připomínající tetanus, výrazný záklon hlavy a krku (opistotonus), ztuhlost nebo pádlovité pohyby končetin či mimovolní kmitání očí (nystagmus). Tyto příznaky mohou připomínat jiná onemocnění novorozených hříbat, například sepsi nebo novorozeneckou encefalopatii, typické zbarvení srsti je však pro LFS velmi charakteristické.

Syndrom je způsoben mutací c.4249del v genu MYO5A, který kóduje motorický protein myosin Va. Tento protein se podílí na transportu melanosomů obsahujících pigment i na přenosu látek v nervových buňkách. Proto mutace současně způsobuje poruchu rozložení pigmentu v srsti a závažné postižení nervového systému.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetické testování umožňuje spolehlivě odhalit přenašeče mutace a zabránit narození postižených hříbat vhodným plánováním chovu.

.

Reference:

Brooks, SA., Gabreski, N., Miller, D., Brisbin, A., Brown, HE., Streeter, C., Mezey, J., Cook, D., Antczak, DF. : Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6:e1000909, 2010. Pubmed reference: 20419149