Afibrinogenemie

Afibrinogenemie, tedy úplný nedostatek fibrinogenu v krvi, je vážné onemocnění srážlivosti krve. Postižení jedinci často trpí silným nebo dlouhotrvajícím krvácením, mohou se u nich objevovat podkožní hematomy, opakované epizody krvácení z nosu, dásní či do trávicího traktu a u štěňat někdy i krvácení z pupku po narození. Jakékoliv krvácivé zranění či invazivní lékařský zákrok mohou ohrozit život psa.

U trpasličích drsnosrstých jezevčíků je onemocnění způsobeno mutací c.1665delT v genu FGA, který kóduje alfa řetězec fibrinogenu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto defektem.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Mischke, R., Metzger, J., Distl, O. : An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel) 12:1065, 2021. Pubmed reference: 34356081. DOI: 10.3390/genes12071065