Amelogenesis imperfecta u plemene akita (Inu a americká akita)

Amelogenesis imperfecta (AI, česky familiární hypoplazie skloviny) je dědičné onemocnění zubů, pro které je charakteristická porucha struktury, složení a množství zubní skloviny. Zubní sklovina je velice tvrdá mineralizovaná tkáň, která pokrývá korunku zubu a chrání ho tak proti poničení. Produkce skloviny, neboli amelogeneze, je geneticky řízený proces, jehož narušením vzniká onemocnění AI. Mezi proteiny, které se účastní procesu mineralizace skloviny, patří enamelin (gen ENAM), amelogenin (gen AMELX) a kyselá fosfatáza (ACPT). U akit dochází k poruše amelogeneze mutací v genu ACPT.

Sklovina dočasných i trvalých zubů je v případě onemocnění amelogenesis imperfecta méně kvalitní a místy může až chybět, je náchylná na oděr. Zuby mají hrubý povrch a na místech, kde sklovina mizí nebo chybí, se tvoří znatelné hnědé skvrny. Zuby u jedince postiženého AI jsou menší a špičatější v porovnání se zuby zdravého jedince. Mezi zuby se také vyskytují větší mezery. Onemocnění amelogenesis imperfecta se kromě skloviny špatné kvality nevyznačuje jinými zdravotními problémy.

U plemene akita inu a americká akita byla nalezena mutace c.1189dupG v genu ACPT, která je zodpovědná za vznik tohoto onemocnění. Nemoc se dědí autozomálně recesivně, aby se u jedince vyvinuly klinické příznaky musí zdědit mutovaný gen od obou svých rodičů. Jedinec, který mutovaný gen zdění pouze od jednoho z rodičů nemá klinické příznaky, ale onemocnění přenáší na své potomky.

.

Reference:

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H.: Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet :, 2019