Syndrom androgenní insenzitivity (AIS)

Syndrom androgenní insenzitivity (AIS) je dědičné X-vázané recesivní onemocnění. U
postižených jedinců dochází k nesprávnému vývoji samčích pohlavních orgánů. Normální karyotyp klisen je 64, XX a hřebců 64, XY. Genetická informace, kterou gonozomální chromozomy nesou, řídí následný správný vývoj pohlavních znaků. Vytvoření varlat a následná produkce testosteronu vedou k maskulinizaci zevního genitálu. K tomu, aby maskulinizace proběhla, je zapotřebí aktivního přispění
androgenů (mužské hormony). V případě, že androgeny nemohou správně plnit svou funkci – buď zcela chybí nebo na ně tkáně nereagují, začnou se postupně zevní genitálie diferencovat jako samičí. Tento fyziologický jev se označuje jako mužský pseudohermafroditismus. Klisny mohou mít tělo většího rámce, s vyšší mírou osvalenosti a mohutným krkem. Chováním připomínají hřebce. Častá je výrazná
vokalizace v přítomnosti říjících klisen, agresivita vůči ostatním koním a nepřítomnost říje. Vnější pohlavní orgány vypadají na první pohled jako samičí, pochva je zkrácená, děložní čípek není patrný a děloha chybí. Při ultrazvukovém vyšetření břicha mohou být vidět 2 varlata v blízkosti běžné pozice vaječníků. Přítomnost varlat vysvětluje normální až zvýšené hodnoty testosteronu.

U plemene Quarter horse a jemu příbuzných plemen byla nalezena mutace v genu AR
(g.52728703A>G). Jedná se o první nalezenou mutaci spojenou s diagnózou AIS, tudíž se značí jako AR1. Během zásadního období vývoje samčího embrya je exprimováno snížené množství funkčního genu AR, které vede k následným změnám ve vývoji samčích pohlavních orgánů.

Výsledné genotypy:

• X/X – zdravá klisna, nenese mutaci v genu AR a nepřenáší ji na své potomky
• X/Y – zdravý hřebec, není postižen onemocněním AIS
• X(AR1)/X – heterozygotní klisna, nemá příznaky, ale přenáší mutaci na své potomky s pravděpodobností 50 %
• X(AR1)/Y – postižený hřebec, vnější pohlavní orgány vypadají jako samičí, genotyp odpovídá samčímu, mutaci dále nepřenáší – je neplodný

.

Howden, Krista J. "Androgen insensitivity syndrome in a thoroughbred mare (64, XY—testicular feminization)." The Canadian Veterinary Journal 45.6 (2004): 501.

Révay, T., et al. "GTG mutation in the start codon of the androgen receptor gene in a family of horses with 64, XY disorder of sex development." Sexual Development 6.1-3 (2012): 108-116.