Okulokutánní albinismus typu IV u lhasa apso, pekingského palácového psíka, pomeraniana a smíšených plemen

Albinismus je vrozená porucha pigmentace způsobená sníženou nebo úplně chybějící tvorbou melaninu. V případě okulokutánního albinismu tato porucha postihuje jak oči, tak kůži a srst. Psi mají velmi světlou až bílou nebo krémovou srst, světle modré oči a růžový nos i pysky. Snížené množství pigmentu je patrné také na dalších strukturách, například na okrajích očních víček, třetím víčku, řasách nebo i uvnitř oka, zejména v pigmentové vrstvě sítnice a cévnatky.

Albinismus bývá typicky spojován se zdravotními komplikacemi, jako je světloplachost (zvýšená citlivost na světlo), poruchy zraku, snížená ochrana před UV zářením a vznik kožních nebo očních nádorů.

Genetický základ okulokutánního albinismu typu IV u psů souvisí s genem SLC45A2. Tento gen obsahuje informace pro tvorbu bílkoviny důležité pro správnou funkci melanocytů. U lhasa apso, pekingského palácového psíka, pomeraniana a smíšených plemen je tento stav způsoben missense mutací c.1478G>A v genu SLC45A2.

Mutace je děděna autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že se albinismus rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou normálně zbarvení, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela bez mutace, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou vykazovat albinický fenotyp.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Wijesena, H.R., Schmutz, S.M. : A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds. J Hered 106:285-8, 2015. Pubmed reference: 25790827