Šedý zákal u korthalsova grifona

Šedý zákal neboli katarakta je onemocnění, které postihuje oční čočku a způsobuje její zakalení. Postupné zhoršování zraku se projevuje známkami tělesné nerovnováhy již u štěňat ve věku 8 týdnů. Na oční čočce vznikají neprůhledné skvrny, které vedou ke ztrátě zraku.

Onemocnění je způsobeno mutací c.2024delG v genu FYCO1, který hraje důležitou roli v udržování homeostázy oka.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Rudd Garces, G., Christen, M., Loechel, R., Jagannathan, V., Leeb, T. : FYCO1 frameshift deletion in Wirehaired Pointing Griffon dogs with juvenile cataract. Genes (Basel) 13:334, 2022. Pubmed reference: 35205377