Kongenitální hypothyroidismus (CHG) u francouzských buldočků

Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza) je jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění postihujících jak lidi, tak i mnohá zvířata, včetně psů. Jedná se o komplexní klinický stav, který je způsoben kombinací genetických faktorů a faktorů prostředí.

U primární vrozené hypotyreózy je nástup klinických příznaků časný (do jednoho týdne věku). Příznaky zahrnují letargii, neschopnost sání, zpomalení růstu (dwarfismus), dysplazii obratlů a končetin, ztluštělé podkoží, opožděné prořezávání zubů, opožděné otevírání očí a zvukovodů a opožděný růst srsti. Buňky štítné žlázy podléhají hypertrofii a hyperplazii, což vede ke vzniku strumy (zvětšené štítné žlázy).

Příčinou CHG u francouzských buldočků je mutace c.2242+2T>C v genu pro tyreoidální peroxidázu (TPO). TPO je enzym zodpovědný za vazbu jodidu na tyreoglobulin, což je nezbytný krok syntézy hormonů štítné žlázy.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Major, S., Pettigrew, R.W., Fyfe, J.C. : Molecular Genetic Characterization of Thyroid Dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 29:1534-40, 2015. Pubmed reference: 26478542