Megaesophagus (CIM) u německých ovčáků

Megaesophagus je onemocnění, při kterém jícen ztrácí schopnost posouvat potravu a tekutiny do žaludku. Potrava se hromadí v jícnu, čímž dochází k jeho rozšíření, nebo může být pasivně vrácen (regurgitován) zpět do úst. Případné vdechnutí potravy do plic může vést k zápalu plic.

Onemocnění je způsobeno změnou počtu repetic v tzv. T-box motivu v genu MCHR2. T-box je krátký úsek DNA, který má za normálních okolností určitý počet opakování. Změna v počtu repetic je spojena s ovlivněním funkce genu. Zatímco zdraví psi a vlci mají dvě kopie repetic, v případě CIM se setkáváme pouze s jednou repeticí, přičemž onemocnění se rozvine pouze u homozygotních jedinců (alely s jednou kopií repetice musí být zděděny od obou rodičů).

Onemocnění je dvakrát častější u samců, pravděpodobně díky endogenním faktorům samic (např. vlivem estrogenu), které podporují relaxaci svěrače mezi jícnem a žaludkem a usnadňují tak průchod potravy.

Reference:

Bell, S.M., Evans, J.M., Evans, K.M., Tsai, K.L., Noorai, R.E., Famula, T.R., Holle, D.M., Clark, L.A. : Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18:e1010044, 2022. Pubmed reference: 35271580.