Vrozená porucha zrcadlových pohybů (CMM1) u výmarského ohaře

Vrozená porucha zrcadlových pohybů je vzácné dědičné neurologické onemocnění, které bylo popsáno u výmarského ohaře. U zdravých psů mozek řídí pohyb pravé a levé strany těla odděleně. U psů s CMM1 tato kontrola nefunguje správně, a proto dochází k současnému, synchronnímu pohybu končetin místo běžného střídavého kroku. Onemocnění se objevuje již u štěňat a typicky se projevuje abnormální chůzí připomínající králičí skákání, synchronním pohybem zadních i předních končetin, nejistotou v pohybu, slabostí končetin, obtížným vstáváním a častým klopýtáním.

Příčinou onemocnění je mutace c.643_644dup v genu EFNB3, který hraje důležitou roli při vývoji nervového systému a správném řízení pohybů.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou normálního vzrůstu, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Schwarz, C., Bartenschlager, F., Kershaw, O., Braun, J., Guevar, J., Jagannathan, V., Epplen, J.T., Reineking, W., Baumgärtner, W., Bhatia, K.P., Gruber, A.D., Leeb, T. : EFNB3 frameshift variant in Weimaraner dogs with a condition resembling a congenital mirror movement disorder. Mov Disord 40:1883-1891, 2025. Pubmed reference: 40401490