Kongenitální myastenický syndrom (CMS) u zlatých retrívrů

Kongenitální myastenický syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje nervosvalový přenos. Projevuje se slabostí kosterního svalstva, zvláště po zátěži, a snížením míšních reflexů. První příznaky jsou patrné již v prvních týdnech až měsících života štěněte. Nemoc rychle progreduje a většina případů vede k úmrtí nebo eutanazii postiženého štěněte.

Onemocnění je u labradorských retrívrů způsobeno missense mutací c.1010T>C v genu LOC608697.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Tsai, K.L., Vernau, K.M., Winger, K., Zwueste, D.M., Sturges, B.K., Knipe, M., Williams, D.C., Anderson, K.J., Evans, J.M., Guo, L.T., Clark, L.A., Shelton, G.D. : Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation. J Vet Intern Med 34:258-265, 2020. Pubmed reference: 31769119