Charcot–Marie–Toothova nemoc u lancashirského pataře

Charcot–Marie–Toothova neuropatie je dědičné onemocnění periferních nervů, které se projevuje zejména slabostí a svalovou atrofií na končetinách, zhoršenou koordinací, sníženými reflexy a někdy také deformitami předních končetin či sníženou rychlostí vedení nervového vzruchu. U lancashirského pataře tato nemoc způsobuje i závažné defekty skloviny trvalých zubů.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.5002C>T v genu ITPR3. Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Hytönen, M.K., Rönkkö, J., Hundi, S., Jokinen, T.S., Suonto, E., Teräväinen, E., Donner, J., La Rovere, R., Bultynck, G., Ylikallio, E., Tyynismaa, H., Lohi, H. : IP3 receptor depletion in a spontaneous canine model of Charcot-Marie-Tooth disease 1J with amelogenesis imperfecta. PLoS Genet 21:e1011328, 2025. Pubmed reference: 39804930. DOI: 10.1371/journal.pgen.1011328.