Rozštěp patra (CP1) u plemene Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Rozštěp patra CP1 je genetická abnormalita, která nastává během vývoje štěněte. Narušený vývoj lebky vede k chybějícím nebo abnormálně tvarovaným kostem patra a nedostatečně vyvinuté nosní přepážce. Tento typ rozštěpu bývá spojen se zkrácením dolní čelisti. Klinické příznaky zahrnují výtok tekutiny z nosu, kýchání, frkání, kašlání, zhoršenou schopnost přijímat stravu a s tím spojený zpomalený růst a špatné přibývání na váze. Vzhledem k možnému vdechnutí potravy se může rozvinout zápal plic.

Rozštěp u Nova Scotia Duck Tolling Retrievera může být způsoben dvěma různými mutacemi. Mutace v genu ADAMTS20 způsobuje méně závažný rozštěp pysku označovaný jako CL/P (CLPS), mutace genu DLX6 popsaná níže způsobuje rozštěp patra se zkrácením dolní čelisti a abnormalitami až nedovyvinutím nosní přepážky.

Onemocnění CP1 je způsobeno specifickou mutací – vložením LINE-1 elementu (2056 bp) do intronu 2 genu DLX6, která se vyskytuje výhradně u plemene Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Wolf, Z.T., Leslie, E.J., Arzi, B., Jayashankar, K., Karmi, N., Jia, Z., Rowland, D.J., Young, A., Safra, N., Sliskovic, S., Murray, J.C., Wade, C.M., Bannasch, D.L. : A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet 10:e1004257, 2014. Pubmed reference: 24699068