Cone-rod dystrophy 2 (CRD2) u amerických pitbulteriérů

Onemocnění je charakterizováno dystrofií světločivných buněk sítnice - čípků (cone), umožňujících vnímání barev a ostrosti obrazu, a tyčinek (rod), umožňujících vidění za šera. Postižení psi trpí závažnou a rychle progredující ztrátou funkce čípků, která je doprovázena relativně pomalejší ztrátou funkce tyčinek. Onemocnění vede k výraznému zhoršení vidění, jak za světla, tak za šera, až k úplné slepotě.

Dystrofie tyčinek a čípků typu 2 u amerických pitbulteriérů je způsobena mutací v genu IQCB1. Jedná se o inzerci (c.952_53insC), způsobující posun čtecího rámce, která má za následek změnu 12 aminokyselin a zavedení předčasného stop kodonu. To vede ke zkrácení výsledného proteinu a k jeho defektní funkci.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Goldstein, O., Mezey, J.G., Schweitzer, P.A., Boyko, A.R., Gao, C., Bustamante, C.D., Jordan, J.A., Aguirre, G.D., Acland, G.M. : IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-19, 2013. Pubmed reference: 24045995