Dyserytropoetická anémie a myopatický syndrom u anglického špringr španěla

Onemocnění způsobené mutací c.3120delC v genu EHBP1L1 postihuje dva různé orgánové systémy – krev a svaly.

Zatímco dyserytropoetická anémie je charakterizována poruchou tvorby červených krvinek(erytrocytů) v kostní dřeni, myopatický syndrom je klinický stav, který vzniká v důsledku poruchy svalových vláken. U postižených psů je pozorována polysystémová porucha, která zahrnuje progresivní svalovou slabost, bolest svalů, regurgitaci, obtíže s polykáním, různé stupně zvětšení srdce, únavu a anémii. Již v prvních týdnech života je zřejmá svalová atrofie, slabost a nižší aktivita oproti zdravým sourozencům. Komplikací onemocnění může být rozvoj pneumonie, chronického průjmu, záchvatů, v některých případech dochází ke smrti krátce po narození, jindy je z důvodu špatného zdravotního stavu nutná eutanazie.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Østergård Jensen, S., Christen, M., Rondahl, V., Holland, C.T., Jagannathan, V., Leeb, T., Giger, U. : EHBP1L1 Frameshift Deletion in English Springer Spaniel Dogs with Dyserythropoietic Anemia and Myopathy Syndrome (DAMS) or Neonatal Losses. Genes (Basel) 13:1533, 2022. Pubmed reference: 36140701