Dilatační kardiomyopatie (DCM) u manchester teriéra

Dilatační kardiomyopatie je závažné onemocnění srdce, při kterém dochází k rozšíření srdečních komor na úkor zeslabení srdečního svalu, což vede ke zhoršení schopnosti srdce pumpovat krev. Projevuje se únavou, slabostí a dušností a zpravidla končí smrtí již u mladých jedinců, typicky do 6 měsíců věku. Někdy může dojít k náhlé smrti bez předchozích známek onemocnění.

U manchester teriérů je onemocnění způsobeno missense mutací c.3557G>A v genu ABCC9, který kóduje regulační podjednotku draslíkových kanálů, hrajících důležitou roli v regulaci elektrické aktivity a metabolické odpovědi v srdečním a hladkém svalstvu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Furrow, E., Tate, N., Minor, K., Martinson, S., Larrabee, S., Anttila, M., Sleeper, M., Henthorn, P. : An ABCC9 missense variant is associated with sudden cardiac death and dilated cardiomyopathy in juvenile dogs. Genes (Basel) 14:988, 2023. Pubmed reference: 37239348.