Degenerativní encefalopatie u plemene Nova Scotia Duck Tolling Retriever

Degenerativní encefalopatie je progresivní neurologické onemocnění, při kterém dochází k postupnému poškozování mozkové tkáně, zejména šedé hmoty. Onemocnění se může objevit již v mladém věku, přibližně od 2 měsíců do 5 let. Mezi typické projevy patří neobvyklé pohyby během spánku, zvýšená úzkost, přecitlivělost na hluk, poruchy koordinace a změny chůze. Postupem času se neurologické příznaky zhoršují a významně ovlivňují kvalitu života psa.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.4507G>A v genu RB1CC1, který hraje důležitou roli v regulaci autofagie, buněčného přežívání a stability nervových buněk.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Guo, J., Bullock, G., O'Brien, D.P., Johnson, G.S., Katz, M.L. : An RB1CC1 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers with degenerative encephalopathy. Genes (Basel) 16:269, 2025. Pubmed reference: 40149422