Hluchota u Beauceronů

Postižení jedinci vykazují oboustrannou ztrátu sluchu již krátce po narození. Hluchota může být posouzena buď behaviorálními testy nebo vyšetřením sluchově evokované reakce mozkového kmene.

Kauzální mutací hluchoty u beauceronů je missense mutace c.700C>T v genu CDH23, který kóduje vápníkově závislý transmembránový glykoprotein v blízkosti řasinek vláskových buněk ve vnitřním uchu savců. Funkce těchto řasinek je nezbytná pro transformaci akustické vlny na neurologický signál, jejich dysfunkce tak vede k senzorineurální hluchotě.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Abitbol, M., Jagannathan, V., Lopez, M., Courtin, A., Dufaure de Citres, C., Gache, V., Leeb, T. : A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet :, 2022. Pubmed reference: 36308003