Hluchota u plemene rhodéský ridgeback

Hluchota u rhodéských ridgebacků je způsobena mutací c.1033_1044del v genu EPS8L2 a označuje se jako hluchota s časným nástupem u dospělých (EOAD).

Sluch postižených psů se progresivně zhoršuje již krátce po narození. Ztráta sluchu je ale zjevná až mezi 1. – 2. rokem věku, výjimečně dříve. Hluchota je oboustranná a není spojena s žádnými dalšími defekty.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Kawakami, T., Raghavan, V., Ruhe, A.L., Jensen, M.K., Milano, A., Nelson, T.C., Boyko, A.R. : Early onset adult deafness in the Rhodesian Ridgeback dog is associated with an in-frame deletion in the EPS8L2 gene. PLoS One 17:e0264365, 2022. Pubmed reference: 35385474