Deficience C3 u bretaňského ohaře

C3 je klíčová bílkovina komplementu, který je součástí imunitního systému a pomáhá tělu bojovat proti bakteriálním infekcím. Jeho deficience vede ke zvýšené náchylnosti k bakteriálním infekcím a někdy i k onemocněním ledvin, jako je membranoproliferativní glomerulonefritida. Postižení psi mají celkově oslabenou imunitu a pomalejší hojení ran.

U bretaňského ohaře je deficience C3 způsobena mutací c.2136del v genu C3, která způsobuje posun čtecího rámce a produkci nefunkční bílkoviny.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Ameratunga, R., Winkelstein, J.A., Brody, L., Binns, M., Cork, L.C., Colombani, P., Valle, D. : Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 160:2824-30, 1998. Pubmed reference: 9510185