
Testování psů: DEPOH
Opožděné pooperační krvácení (DEPOH) u plemene deerhound (skotský jelení pes)
DEPOH je potenciálně smrtelná porucha, která je způsobena mutací c.605C>T v genu SERPINF2, bránícím předčasnému rozpuštění krevních sraženin při hemokoagulaci.
Onemocnění způsobuje nadměrné krvácení po chirurgických operacích nebo traumatech, většinou v časovém rozmezí 24 – 48 hodin po zákroku, výjimečně dříve. Závažnost abnormálních projevů krvácení je různá od vzniku modřin v blízkosti zákroku až po silné krvácení z rány. V průběhu života psi nemají žádné zvláštní klinické příznaky a vedou normální život. Problém nastává v případě operace nebo většího krvácivého traumatu.
Postiženým psům je potřeba podávat profylakticky látku s antifibrinolytickým účinkem, tedy se schopností snižovat rozklad krevních sraženin (kyselina aminokapronová nebo tranexamová), a sledovat je po dobu 48 hodin po operaci, resp. traumatu. Předem totiž není jasné, zda bude pes vykazovat známky abnormálního krvácení a v jakém rozsahu, přestože jepozitivně testovaný na kauzativní mutaci. Přítomnost mutace výrazně zvyšuje pravděpodobnost opožděného krvácení, u heterozygotních jedinců 28x a u postižených homozygotů až 1235x, oproti psům bez mutace.
Z těchto projevů vyplývá dědičnost mutace, která je autozomálně dominantní s neúplnou penetrací.
Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Court, M.H., Kiser, J.N., Neibergs, H.L., Zhu, Z., Dillberger, J.E. : Identification by whole genome sequencing of genes associated with delayed postoperative hemorrhage in Scottish deerhounds. J Vet Intern Med 37:510-517, 2023. Pubmed reference: 36780177