Duchennova svalová dystrofie u border kolií

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je onemocnění charakterizované progresivní svalovou slabostí, která je nakonec smrtelná. Klinické příznaky se začínají projevovat u štěňat ve věku 8 – 10 týdnů a zahrnují šouravou chůzi nebo zkrácený krok, neschopnost zcela otevřít čelist, potíže jíst, nadměrné slinění a výrazné chřadnutí svalů trupu a končetin.

Duchennova svalová dystrofie je způsobena mutací genu DMD pro dystrofin. Dystrofin je cytoskeletální protein, vyskytující se zejména v hladkých, srdečních a kosterních svalech a v neuronech ve specifických oblastech centrálního nervového systému. Zprostředkovává komunikaci mezi cytoskeletálním aktinem a proteiny mezibuněčné hmoty. Absence dystrofinu může vést k selhání procesu exocytózy, způsobuje nestabilitu plazmatické membrány, svalovou hyperkontrakci a nakonec degeneraci svalových vláken.

U border kolií se jedná o mutaci c.2841delT.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se obvykle nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Příbuzné samice postižených psů by měly být testovány, aby byly identifikovány přenašečky. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Mata López, S., Hammond, J.J., Rigsby, M.B., Balog-Alvarez, C.J., Kornegay, J.N., Nghiem, P.P. : A novel canine model for Duchenne muscular dystrophy (DMD): single nucleotide deletion in DMD gene exon 20. Skelet Muscle 8:16, 2018. Pubmed reference: 29843823