Dwarfismus (izolovaná deficience růstového hormonu) u čivavy

Dwarfismus u čivavy, známý také jako izolovaná deficience růstového hormonu (GH), je vzácné dědičné onemocnění ovlivňující vývoj skeletu a celkový růst psa. Onemocnění je charakterizováno proporcionálním zakrnělým růstem, opožděným vývojem chrupu a zadržením štěněcího osrstění.

Příčinou onemocnění u čivav je mutace c.573_578del v genu GH1, který kóduje růstový hormon. Mutace vede k nedostatku růstového hormonu, což zabraňuje normálnímu růstu a vývoji psa.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Iio, A., Maeda, S., Yonezawa, T., Momoi, Y., Motegi, T. : Isolated growth hormone deficiency in a Chihuahua with a GH1 mutation. J Vet Diagn Invest 32:733-736, 2020. Pubmed reference: 32646299