Dwarfismus u dalmatina

Dwarfismus neboli zakrslost je onemocnění, které je charakterizováno disproporcionálním zakrslým růstem – tedy nepoměrně krátkými končetinami a změnami tělesné stavby. Onemocnění způsobuje zpomalení nebo nesprávné dozrávání chrupavky a předčasné uzavření růstových štěrbin. Příznaky jsou patrné již u štěňat a zahrnují poruchy chůze, zkrácení končetin, zakřivení předních končetin a vybočení loketních kloubů.

U dalmatinů je tento defekt způsoben nonsense mutací c.1601T>G v genu PRKG2. Gen PRKG2 kóduje proteinovou kinázu závislou na cGMP, která řídí správné zrání buněk chrupavky při růstu kostí.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou normálního vzrůstu, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto defektem.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Mäkeläinen, S., Ekman, S., Hytönen, M.K., Lohi, H., Kyöstilä, K., Simon, T., Andersson, G., Hedhammar, Å., Hansson, K., Bergström, T.F. : A nonsense mutation in the PRKG2 gene in dalmatian dogs with chondrodysplasia. PLoS One 20:e0322107, 2025. Pubmed reference: 41296694