Dwarfismus

Dwarfismus je dědičné genetické onemocnění postihující plemeno Fríských koní. Ke vzniku mutace přispěl malý počet zakládajících jedinců, celkově úzká populace, nízká genetická diverzita a inbreeding v průběhu formování genofondu plemene. Postižení koně mají zpomalený růst končetin a žeber, což má za následek rozvoj disproporční formy dwarfismu. Postupně dochází k hyperextenzi (pokles/protažení) spěnkového kloubu vlivem oslabení nebo poškození svalů a šlach, které obvykle plní funkci podpory kloubu. Pokles spěnkového kloubu může být různě závažného charakteru. Často způsobuje výrazné komplikace při pohybu. Nadměrné povolení šlach zodpovědných za ohyb končetiny se se zvyšujícím věkem zhoršuje. Z důvodu špatného fyziologického vývoje končetiny se u koní objevuje abnormální chůze s atypicky zvýšenou vnější rotací v oblasti hlezna a karpálního kloubu. Hrudní koš též vykazuje specifické abnormality způsobující širší tvar hrudníku a zúžení v oblasti spojení chrupavčité a kostní části žeber. Hlava je velikostně srovnatelná se zdravými jedinci. Hřbet je prodloužený a nohy neúměrně krátké. Zmíněné defekty vedou ke špatnému vývoji a ochablosti svalů.

Dwarfismus je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací v genu B4GALT7 (g.3772591C>T), která vede ke snížení jeho exprese a následnému negativnímu vlivu na vývoj kostí.

Nemoc se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi dwarfismem. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.
Leegwater, P.A., Vos-Loohuis, M., Ducro, B.J. et al. Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7 . BMC Genomics 17, 839 (2016). https://doi.org/10.1186/s12864-016-3186-0

Orr, N., Back, W., Gu, J., Leegwater, P., Govindarajan, P., Conroy, J., Ducro, B., Van Arendonk, J.A.M., MacHugh, D.E., Ennis, S., Hill, E.W. and Brama, P.A.J. (2010), Genome-wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses. Animal Genetics, 41: 2-7. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x