
Testování psů: EAOD u border kolií
Časná ztráta sluchu u border kolií (EAOD)
Postupná ztráta sluchu je u psů poměrně častým fyziologickým projevem doprovázejícím stárnutí. Ve věku 8 až 10 let dochází ke zhoršení funkce sluchového aparátu a snížení schopnosti zachytit obzvláště střední a vyšší zvukové frekvence. U plemene Border kolií se však lze setkat i s časnou ztrátou sluchu, která se může projevit přibližně ve věku 3 – 5 let. Ztráta sluchu u border kolií je obzvlášť problematická, řada jedinců jsou pracovní pastevečtí psi, pro které je sluch zcela stěžejním smyslem. Sebemenší zhoršení vnímání zvukových frekvencí může zásadně ovlivnit jejich pracovní schopnosti. První příznaky zhoršování sluchu mohou být často velmi špatně zjistitelné.
Genetická příčina ani způsob dědičnosti časné hluchoty border kolií nejsou známy. Yokoyama et al. (2012) u border kolií detekovali 4 SNP markery spojené se zvýšeným rizikem rozvoje ztráty sluchu v neobvykle nízkém věku. Nejedná se o kauzální mutace, ale o markery, které mohou být s kauzální – zatím neobjevenou – mutací ve vazbě, a tudíž mohou indikovat možné riziko projevu onemocnění EAOD. Dále může hrát roli i neúplná penetrance rizikového lokusu. V úvahu připadá také možnost, že je časná ztráta sluchu způsobena multifaktoriálně. Výsledek testu nevypovídá o tom, zdali pes opravdu onemocní. Predikuje pouze možné riziko rozvoje časné ztráty sluchu. Bohužel míra rizika a pravděpodobnost projevu hluchoty pojící se k jednotlivým rizikovým genotypů není stanovena.
Seznam testovaných markerů (dle CanFam3)
| Marker | Gen | Pozice |
| AOD1 | USP31 | Chr6.25681850 T>G |
| AOD2 | USP31 | Chr6.25714052 A>G |
| AOD3 | RBBP6 | Chr6.24500625 G>T |
| AOD4 | HS3ST2 | Chr6.25819273 C>A |
Vazebný test může chovateli přinést informaci, zdali je genotyp psa:
- N/N: jedinec nenese žádnou z testovaných genových variant
- N/AOD1, N/AOD2, N/AOD3, N/AOD4: jedinec nese jednu kopii rizikové genové varianty –> riziko rozvoje časné ztráty sluchu
- AOD1/AOD1, AOD2/AOD2, AOD3/AOD3, AOD4/AOD4: jedinec nese dvě kopie rizikové genové varianty –> riziko rozvoje časné ztráty sluchu.
Jedinci, u nichž bylo na zjištěno, že nesou heterozygotně nebo homozygotně rizikové markery, by měli být do chovného páru vybíráni nejlépe s jedinci s genotypem N/N. Jedinci, u kterých prokazatelně došlo či postupně dochází ke ztrátě sluchu, by neměli být zařazeni do chovu.
Možnost otestování by měli určitě využít majitelé psů, kteří ve svém rodokmenu mají předky postižené hluchotou. Důvodem je zejména zjištění možného rizika onemocnění předtím, než psa uchovní nebo náročně vycvičí pro pracovní účely.
Schmutz, S.M. An analysis of the inheritance pattern of an adult-onset hearing loss in Border Collie dogs. Canine Genet Epidemiol 1, 6 (2014). https://doi.org/10.1186/2052-6687-1-6
Yokoyama JS, Lam ET, Ruhe AL, Erdman CA, Robertson KR, Webb AA, Williams DC, Chang ML, Hytönen MK, Lohi H, Hamilton SP, Neff MW: Variation in genes related to cochlear biology is strongly associated with adult-onset deafness in border collies. PLoS Genet 2012, 8: e1002898. 10.1371/journal.pgen.1002898



