Syndrom hříběcí imunodeficience (FIS)

Syndrom hříběcí imunodeficience (FIS) je dědičné onemocnění postihující blízce příbuzná plemena Fellský pony, Daleský pony a jejich křížence např. Gypsy Cob/Tinker. Populace těchto plemen prošla v minulém století výrazným bottleneckem. Malý počet jedinců, nízká genetická diverzita a inbreeding přispěly ke vzniku škodlivé mutace způsobující onemocnění FIS. Hříbata po narození vypadají zdravě, bez náznaku onemocnění. Rozvoj prvních příznaků přichází v období 2 až 6 týdnů od narození. Onemocnění je způsobeno výrazně sníženým množstvím B-lymfocytů a červených krvinek a nízkou koncentrací imunoglobulinů. Hříbata mají nedostatečnou adaptivní imunitní ochranu vůči bakteriálním, virovým a parazitárním infekcím. Způsobená imunodeficience se postupně zhoršuje z důvodu klesající hladiny imunoglobulinů přijímaných z mateřského mléka. Pokles mateřských protilátek souvisí s obdobím projevu prvních příznaků. Postupně se projevuje progresivní anémie a postižení jedinci trpí slabostí, dušností, kašlem, průjmem a výtokem z nosu. Růst je zpomalený, stav provází nechutenství a často neschopnost sát. Onemocnění je fatální. Hříbě umírá nebo musí být eutanizováno v období 1 – 3 měsíců života.

Za vznikem onemocnění stojí mutace v genu SLC5A3 (g.31894278C>T). Mutace vede ke změně aktivity až k částečné ztrátě funkce genu SLC5A3, což má za následek negativní vliv na vývoj B-lymfocytů a červených krvinek.

Syndrom hříběcí imunodeficience (FIS) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi FIS. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.

Fox‐Clipsham, L.; Swinburne, J. E.; Papoula‐Pereira, R. I.; Blunden, A. S.; Malalana, F.; Knottenbelt, D.

C.; Carter, S. D. Immunodeficiency/Anaemia Syndrome in a Dales Pony. Veterinary Record 2009, 165 (10), 289–290. https://doi.org/10.1136/vr.165.10.289.

Fox-ClipshamLY,CarterSD,GoodheadI,HallN,KnottenbeltDC,etal. (2011)
IdentificationofaMutationAssociatedwithFatalFoal Immunodeficiency
SyndromeintheFellandDalesPony.PLoSGenet7(7):e1002133.doi:10.1371/journal.pgen.1002133