Familiární karcinom štítné žlázy u německého ohaře dlouhosrstého

Familiární karcinom štítné žlázy (FTFC) je závažné nádorové onemocnění, které se se zvýšenou četností vyskytuje u plemene německý dlouhosrstý ohař. Nejčastějším klinickým příznakem je hmatná masa v oblasti krku, které si majitelé často všimnou jako prvního varovného signálu. Mezi další projevy onemocnění patří kašel, ztráta srsti (alopecie), zvýšené močení a žíznivost (polyurie a polydipsie) a úbytek hmotnosti. Onemocnění se začíná projevovat relativně časně – od čtyř let věku psa.

U folikulárního karcinomu štítné žlázy hraje významnou roli genetická predispozice. U německého ohaře dlouhosrstého byly identifikovány dvě závažné mutace v genu TPO (thyroid peroxidase), který hraje klíčovou roli v syntéze hormonů štítné žlázy. Jedná se o mutace chr17:800788G>A (p.F686V) a chr17:805276C>T.

Způsob dědičnosti mutací je pravděpodobně autosomálně recesivní. Psi, kteří nesou dvě kopie jedné nebo obou těchto mutací (recesivní homozygoti), mají přibližně 16× vyšší riziko vzniku FTFC ve srovnání s jedinci bez těchto variant. Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, je klinicky zdravý, mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a bude u nich výrazně zvýšené riziko vzniku tohoto onemocnění.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.