Polyglukozanová myopatie u basetů

Polyglukozanová myopatie je vzácné dědičné onemocnění svalů popsané u basetů. Dochází při něm k akumulaci glykogenu ve svalových buňkách ve formě polyglukozanových tělísek, přičemž postihuje především kosterní a srdeční svalstvo. U postižených psů byla popsána srdeční selhání, slabost pánevních končetin, gastrointestinální potíže a náhlé úmrtí. Patologicky je onemocnění charakterizováno těžkou degenerací a nekrózou myokardu.

U plemene baset je onemocnění způsobeno mutací c.1044+1G>T v genu RBCK1. Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Blake, J.M., Miller, A.D., Marr, J.L., Ekenstedt, K.J. : Identification of a novel RBCK1 splice site donor variant in Basset Hounds with glycogen storage disease myopathy. Mol Genet Metab 146:S1096-7192(25)00223-9:109232, 2025. Pubmed reference: 40939526