Glykogenóza Ia (GSD) u německého pinče

Glykogenóza (GSD, Glykogen StorageDisease) je závažná porucha metabolismu glykogenu charakterizovaná akumulací glykogenu, zejména v játrech. Příznaky zahrnují těžké zvětšení jater, celkové neprospívání, letargii, kóma a smrt.

U německého pinče je onemocnění způsobeno mutací c.634_635insN[76]v genu G6PC, kódujícím enzym glukózu-6-fosfatázu, která katalyzuje přeměnu glukóza-6-fosfátu na glukózu. Mutantní G6PC má 15krát nižší aktivitu, což vede k těžké hypoglykémii a dochází k ukládání glykogenu a k progresivní hepatomegalii.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Reineking, W., Beineke, A., Jagannathan, V., Baumgärtner, W., Leeb, T. : Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902, 2021. Pubmed reference: 34610166