Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) u krátkosrsté kočky domácí

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější srdeční onemocnění u koček. Způsobuje ztluštění (hypertrofii) srdeční svaloviny, zejména stěny levé komory. Omezuje objem levé komory, a tedy i schopnost efektivně pumpovat krev do těla. Onemocnění narušuje funkci srdce a může vést k dalším komplikacím, např. vzniku trombu. Mezi klinické příznaky patří dýchací obtíže, kašel, letargie a slabost.

Existuje několik dědičných forem onemocnění. Jednou z možných příčin HCM u krátkosrsté kočky domácí je missense mutace c.5647G>A v genu MYH7, který kóduje součást myosinu srdeční svaloviny.

Dědičnost mutace v současné době není známa, ale předpokládá se autosomálně dominantní charakter, jako je tomu u lidí. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

Reference:

Schipper, T., Van Poucke, M., Sonck, L., Smets, P., Ducatelle, R., Broeckx, B.J.G., Peelman, L.J. : A feline orthologue of the human MYH7 c.5647G>A (p.(Glu1883Lys)) variant causes hypertrophic cardiomyopathy in a Domestic Shorthair cat. Eur J Hum Genet 27:1724-1730, 2019. Pubmed reference: 31164718.