Dědičná kožní astenie koní (HERDA)

HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) je dědičné onemocnění pojivové tkáně postihující především quarter horse a příbuzná plemena. Onemocnění je známé také jako kožní astenie nebo kožní hyperelasticita a je charakterizováno mimořádně křehkou, tenkou a snadno poranitelnou kůží. V důsledku poruchy tvorby kolagenu dochází k rozsáhlým tržným ranám i po drobném mechanickém poranění, což významně zhoršuje kvalitu života postižených koní.

Příznaky se obvykle začínají objevovat u mladých koní po zahájení výcviku, kdy je kůže vystavena větší mechanické zátěži. Kůže je tenká, křehká a snadno se trhá. Rány se hojí pomalu, často vznikají výrazné jizvy a opakovaná poranění mohou vést k chronickým kožním problémům. Postižení koně bývají kvůli bolestivosti a špatné prognóze často vyřazeni ze sportu i chovu.

HERDA je způsobena mutací c.115G>A v genu PPIB, který kóduje protein cyklofilin B. Tento protein se podílí na správném skládání a dozrávání kolagenu – hlavní stavební bílkoviny pojivových tkání. Mutace narušuje tvorbu kvalitních kolagenních vláken, což vede ke snížení pevnosti a odolnosti kůže.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se postižení rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetické testování umožňuje spolehlivě odhalit přenašeče mutace a zabránit narození postižených hříbat vhodným plánováním chovu.

.

Reference:

Tryon, RC., White, SD., Bannasch, DL. : Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102, 2007. Pubmed reference: 17498917