Hydrocefalus u koní

Hydrocefalus je život ohrožující onemocnění charakterizované nadměrným hromaděním mozkomíšního moku v mozkových komorách nebo v jejich okolí. Tento stav vede k postupnému zvětšování objemu lebky, deformitám hlavy a ke zvýšení nitrolebního tlaku, což má negativní dopad na funkci mozku a projevuje se neurologickými poruchami. Postižení jedinci mohou vykazovat poruchy koordinace pohybu, letargii, potíže se sáním, záchvaty nebo poruchy chování.

Geneticky podmíněná forma hydrocefalu byla potvrzena zejména u fríských koní, belgických chladnokrevníků a u teplokrevných plemen.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.1423C>T v genu B3GALNT2, kódujícím enzym, který je důležitý pro správnou funkci buněčných struktur souvisejících s vývojem nervové tkáně.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených hříbat.

.

Reference:

Ducro, B.J., Schurink, A., Bastiaansen, J.W., Boegheim, I.J., van Steenbeek, F.G., Vos-Loohuis, M., Nijman, I.J., Monroe, G.R., Hellinga, I., Dibbits, B.W., Back, W., Leegwater, P.A. : A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics 16:761, 2015. Pubmed reference: 26452345